Тромбофилия — это состояние, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов (тромбозу). Когда тромб формируется внутри кровеносного сосуда, он может препятствовать нормальному кровотоку и приводить к серьезным осложнениям для здоровья.
Тромбофилия может быть наследственной (генетической) или приобретенной и у некоторых людей повышает риск тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, осложнений беременности и проблем в процессе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В Поликлинике Natal доступно современное генетическое тестирование тромбофилии методом PCR Real Time, которое позволяет точно анализировать мутации, связанные с нарушением коагуляции.
Что такое тромбофилия?
У людей с тромбофилией кровь имеет повышенную склонность к свертыванию. Это не означает, что у каждого разовьется тромбоз, но означает более высокий риск в определенных ситуациях, таких как:
Генетические причины тромбофилии
Наиболее известные наследственные мутации, связанные с тромбофилией:
Наличие этих генетических вариантов может повышать риск образования тромбов, особенно при наличии дополнительных факторов риска.
Тромбофилия и беременность
Тромбофилия может иметь значение при планировании и ведении беременности, поскольку у некоторых женщин повышает риск таких осложнений, как:
Поэтому женщинам с репродуктивными проблемами часто рекомендуют дополнительную диагностику.
Тромбофилия и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
У женщин, планирующих процедуру In vitro fertilisation, тестирование на тромбофилию может быть полезным, особенно при:
Гормональная стимуляция и сама беременность могут дополнительно повышать риск тромбоза у предрасположенных людей.
Зачем проводится PCR Real Time тестирование?
Метод PCR Real Time является современным стандартом генетической лабораторной диагностики, поскольку обеспечивает:
Тромбофолатная панель в Поликлинике Natal
В Поликлинике Natal доступна тромбофолатная панель из 12 генов, которая включает мутации, связанные с гемостазом и метаболизмом фолатов.
Гены, напрямую связанные с процессом гемостаза:
Гены, связанные с метаболизмом фолатов:
Когда рекомендуется тестирование на тромбофилию?
Генетическое тестирование на тромбофилию чаще всего рекомендуется людям, у которых есть:
Почему важна ранняя диагностика?
Своевременное выявление генетической предрасположенности может помочь в планировании беременности, профилактике осложнений и принятии терапевтических решений в консультации с врачом.
