Trombofili, kan pıhtısı oluşumuna (tromboz) yönelik artmış eğilim ile karakterize edilen bir durumdur. Bir kan damarı içinde pıhtı oluştuğunda, normal kan akışını engelleyebilir ve ciddi sağlık komplikasyonlarına yol açabilir.
Trombofili kalıtsal (genetik) veya sonradan edinilmiş olabilir ve belirli kişilerde derin ven trombozu, pulmoner emboli, gebelik komplikasyonları ve tüp bebek (IVF) sürecindeki sorun riskini artırır.
Poliklinika Natal bünyesinde, koagülasyon bozuklukları ile ilişkili mutasyonların kesin analizine olanak tanıyan modern PCR Real Time yöntemi ile trombofili genetik testi mevcuttur.
Trombofili nedir?
Trombofili olan kişilerde kanın pıhtılaşmaya karşı artmış bir eğilimi vardır. Bu, her bireyde tromboz gelişeceği anlamına gelmez, ancak aşağıdaki gibi belirli durumlarda daha yüksek bir risk olduğu anlamına gelir:
Trombofilinin genetik nedenleri
Trombofili ile ilişkili en bilinen kalıtsal mutasyonlar şunlardır:
Bu genetik varyantların varlığı, özellikle ek risk faktörleri mevcut olduğunda, kan pıhtısı oluşma riskini artırabilir.
Trombofili ve gebelik
Trombofili, gebelik planlamasında ve yönetiminde önemli olabilir; çünkü belirli kadınlarda aşağıdaki gibi komplikasyon risklerini artırır:
Bu nedenle, üreme sorunları olan kadınlarda sıklıkla ek tanı yöntemleri önerilmektedir.
Trombofili ve tüp bebek (IVF)
İn vitro fertilizasyon (IVF) prosedürü planlayan kadınlarda, özellikle aşağıdaki durumlarda trombofili testi yararlı olabilir:
Hormonal stimülasyon ve gebeliğin kendisi, yatkınlığı olan kişilerde tromboz riskini daha da artırabilir.
Neden PCR Real Time testi yapılır?
PCR Real Time yöntemi, aşağıdakilere olanak tanıdığı için modern genetik laboratuvar tanısının standardını temsil eder:
Natal Poliklinika’da Trombofolat Paneli
Poliklinika Natal bünyesinde, hemostaz ve folat metabolizması ile ilişkili mutasyonları kapsayan 12 genlik trombofolat paneli mevcuttur.
Hemostaz süreciyle doğrudan ilişkili genler:
Folat metabolizması ile ilişkili genler:
Trombofili testi ne zaman önerilir?
Trombofili genetik testi genellikle aşağıdaki durumlara sahip kişilere önerilir:
Erken teşhis neden önemlidir?
Genetik yatkınlığın zamanında tespit edilmesi; gebelik planlamasında, komplikasyonların önlenmesinde ve hekimle istişare edilerek tedavi kararlarının alınmasında yardımcı olabilir.
