Aktuelno

Trombofilija je stanje koje karakteriše povećana sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka (tromboza). Kada se ugrušak formira unutar krvnog suda, može ometati normalan protok krvi i dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija.

Trombofilija može biti nasljedna (genetska) ili stečena, a kod određenih osoba povećava rizik od duboke venske tromboze, plućne embolije, komplikacija u trudnoći i problema u procesu vantjelesne oplodnje (IVF).

U Poliklinici Natal dostupno je savremeno genetsko testiranje trombofilije PCR Real Time metodom, koje omogućava preciznu analizu mutacija povezanih sa poremećajem koagulacije.

Šta je trombofilija?

Kod osoba sa trombofilijom krv ima povećanu sklonost ka zgrušavanju. To ne znači da će svaka osoba razviti trombozu, ali znači da postoji veći rizik u određenim situacijama, kao što su:

• trudnoća
• operacije i duže mirovanje
• hormonska terapija ili kontracepcija
• putovanja i dugotrajno sjedenje
• vantjelesna oplodnja (IVF)
• porodična istorija tromboze

Genetski uzroci trombofilije

Najpoznatije nasljedne mutacije povezane sa trombofilijom su:

• Faktor V Leiden
• Protrombin F2 G20210A
• MTHFR mutacije
• PAI-1 polimorfizam
• mutacije povezane sa metabolizmom folata i hemostazom

Prisustvo ovih genetskih varijanti može povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, naročito kada postoje dodatni faktori rizika.

Trombofilija i trudnoća

Thrombophilia može biti značajna u planiranju i vođenju trudnoće, jer kod određenih žena povećava rizik od komplikacija kao što su:

• ponovljeni spontani pobačaji
• biohemijske trudnoće
• preeklampsija
• intrauterino usporen rast ploda
• zastoj razvoja trudnoće
• abrupcija placente
• mrtvorođenje

Zbog toga se kod žena sa reproduktivnim problemima često preporučuje dodatna dijagnostika.

Trombofilija i vantjelesna oplodnja (IVF)

Kod žena koje planiraju In vitro fertilisation postupak, testiranje trombofilije može biti korisno, posebno kod:

• više neuspjelih transfera embriona
• ponovljenih spontanih pobačaja
• problema sa implantacijom
• porodične istorije tromboze
• prethodnih komplikacija u trudnoći

Hormonska stimulacija i sama trudnoća mogu dodatno povećati rizik od tromboze kod predisponiranih osoba.

Zašto se radi PCR Real Time testiranje?

PCR Real Time metoda predstavlja savremeni standard genetske laboratorijske dijagnostike jer omogućava:

• visoku preciznost i pouzdanost
• brzo dobijanje rezultata
• detekciju specifičnih genetskih mutacija
• analizu iz uzorka krvi ili brisa, u zavisnosti od protokola laboratorije
• procjenu individualnog rizika

Trombofolatni panel u Natal Poliklinici

U Poliklinici Natal Poliklinika dostupan je trombofolatni panel od 12 gena, koji obuhvata mutacije povezane sa hemostazom i metabolizmom folata.

Geni direktno povezani sa procesom hemostaze:

• F2 20210 G>A
• F5 1691 G>A
• F7 10976 G>A
• F13 Val34Leu
• FGB -455 G>A
• ITGA2 807 C>T
• ITGB3 1565 T>C
• PAI-1 -675 4G>5G

Geni povezani sa metabolizmom folata:

• MTHFR 677 C>T
• MTHFR 1298 A>C
• MTR 2756 A>G
• MTRR 66 A>G

Kada se preporučuje testiranje trombofilije?

Genetsko testiranje trombofilije najčešće se preporučuje kod osoba koje imaju:

• ponovljene tromboze
• porodičnu istoriju tromboze
• spontane pobačaje
• komplikacije u trudnoći
• planiranje trudnoće
• pripremu za IVF
• povišen homocistein
• preporuku ginekologa, hematologa ili interniste

Zašto je rana dijagnostika važna?

Pravovremeno otkrivanje genetske predispozicije može pomoći u planiranju trudnoće, prevenciji komplikacija i donošenju terapijskih odluka u konsultaciji sa ljekarom.